Revista Científica Multidisciplinaria Arbitrada YACHASUN. Volumen 10, Número 18 (Ed. ene – jun. 2026) ISSN: 2697-3456  
Síndrome de Klippel-Feil: presentación de un caso clínico con revisión integral de la literatura.  
DOI: https://doi.org/10.46296/yc.v10i18.0885  
SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL: PRESENTACIÓN DE UN CASO CLÍNICO  
CON REVISIÓN INTEGRAL DE LA LITERATURA  
KLIPPEL-FEIL SYNDROME: A CASE REPORT AND COMPREHENSIVE  
LITERATURE REVIEW  
1
2
Castillo-Córdoba Lisseth Viviana ; Flores-Droira Sebastian Rene ; Iñiguez-Zaruma  
3
4
5
Nathaly Gissell ; Davila-Mora Sarah Nicole ; Cevallos-Loor Manuel Fabricio  
1
Universidad Nacional de Loja. Loja, Ecuador.  
Correo: lisseth.castillo@unl.edu.ec. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0008-2032-042X  
2
Universidad San Francisco de Quito. Quito, Ecuador.  
Correo: sebasfloresdroira@hotmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0006-3296-7728  
3
Universidad Nacional de Loja. Loja, Ecuador.  
Correo: gissell0251@gmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0003-7243-4780  
4
Universidad de las Américas. Quito, Ecuador.  
Correo: sari.dm@hotmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0005-1199-7250  
5
Universidad de Guayaquil. Guayaquil, Ecuador.  
Correo: drfabriciocevallos@gmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0003-8481-8706  
Resumen  
El Síndrome de Klippel-Feil es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por la fusión de  
dos o más vértebras cervicales secundaria a una alteración en la segmentación embrionaria durante  
las primeras semanas del desarrollo fetal. Clínicamente, puede manifestarse mediante la tríada clásica  
de cuello corto, implantación baja del cabello y limitación de la movilidad cervical; sin embargo, esta  
presentación completa se observa en menos de la mitad de los pacientes. La enfermedad puede  
asociarse a múltiples alteraciones musculoesqueléticas, neurológicas, cardiovasculares, auditivas y  
renales, lo que convierte su abordaje en un reto diagnóstico y terapéutico. El diagnóstico se  
fundamenta en la evaluación clínica y estudios de imagen, incluyendo radiografía, tomografía  
computarizada y resonancia magnética, útiles para determinar la extensión de las alteraciones y  
detectar complicaciones neurológicas. El manejo depende de la gravedad clínica y de las anomalías  
asociadas, pudiendo variar desde tratamiento conservador hasta intervención quirúrgica en casos de  
inestabilidad o compromiso neurológico. En este trabajo se presenta el caso de un paciente pediátrico  
con el fin de enfatizar en la importancia del reconocimiento temprano y el enfoque multidisciplinario  
que son fundamentales para disminuir complicaciones y optimizar la calidad de vida de los pacientes.  
Se realizó un estudio descriptivo tipo reporte de caso basado en la evaluación clínica, pruebas de  
laboratorio e imágenes, complementado con una revisión estructurada de la literatura.  
Palabras claves: Klippel-Feil, anomalía congénita, fusión cervical.  
Abstract  
Klippel-Feil Syndrome is a rare congenital anomaly characterized by the fusion of two or more cervical  
vertebrae secondary to alterations in embryonic segmentation during the first weeks of fetal  
development. Clinically, it may present with the classic triad of a short neck, low posterior hairline, and  
limited cervical mobility; however, this complete presentation is observed in less than half of patients.  
The disease may be associated with multiple musculoskeletal, neurological, cardiovascular, auditory,  
and renal abnormalities, making its approach a diagnostic and therapeutic challenge. Diagnosis is  
based on clinical evaluation and imaging studies, including radiography, computed tomography, and  
magnetic resonance imaging, which are useful for determining the extent of the abnormalities and  
detecting neurological complications. Management depends on clinical severity and associated  
anomalies, ranging from conservative treatment to surgical intervention in cases of instability or  
neurological compromise. This study presents the case of a pediatric patient in order to emphasize the  
importance of early recognition and a multidisciplinary approach, which are essential to reduce  
complications and optimize patients’ quality of life. A descriptive case report study was conducted  
Información del manuscrito:  
Fecha de recepción: 17 de febrero de 2026.  
Fecha de aceptación: 20 de abril de 2026.  
Fecha de publicación: 26 de mayo de 2026.  
1612  
Castillo-Córdoba et al. (2026)  
based on clinical evaluation, laboratory tests, and imaging studies, complemented by a structured  
literature review.  
Keywords: Klippel-Feil, congenital anomaly, cervical fusion.  
síndrome. Afecta aproximadamente  
1. Introducción  
a 1 de cada 40 000 recién nacidos en  
todo el mundo, con una ligera  
predominancia femenina. Cabe  
mencionar que existen muchos  
casos asintomáticos por ende los  
niños que no se someten a imágenes  
cervicales o que no presentan una  
André Feil Maurice Klippel  
y
describieron por primera vez en 1912  
una serie de pacientes con fusión  
congénita  
cervicales,  
de  
las  
vértebras  
que  
entidad  
posteriormente recibiría el nombre  
de Síndrome de Klippel-Feil en honor  
a sus autores. Sus aportes a la  
teratología y al estudio de las  
deformidad  
física  
evidente  
probablemente llegarán a la edad  
adulta sin ser conscientes de su  
condición (2-4).  
enfermedades  
espinales  
trascendieron el ámbito científico,  
contribuyendo significativamente a  
modificar las percepciones erróneas  
El Síndrome de Klippel-Feil cuenta  
con dos sistemas principales de  
clasificación: la clasificación original  
descrita por Maurice Klippel y André  
Feil, que divide la enfermedad en  
tres tipos según la extensión,  
localización de la fusión vertebral y  
sobre  
deformidades  
congénitas a inicios del siglo XX (1-  
).  
los  
pacientes  
con  
y
malformaciones  
2
El Síndrome de Klippel-Feil es una  
anomalía congénita caracterizada  
por la fusión de dos o más vértebras  
las  
anomalías  
vertebrales  
asociadas; y una clasificación más  
reciente propuesta por Clarke et al.,  
basada en los patrones de herencia,  
las anomalías asociadas y el nivel  
axial de la fusión cervical más  
anterior (5).  
cervicales.  
Clínicamente,  
se  
manifiesta por implantación baja del  
cabello en la región occipital, cuello  
corto y limitación de la movilidad  
cervical. Es un padecimiento de  
herencia autosómica dominante,  
asocia¬da a elementos ambientales  
lo que revela la heterogeneidad del  
El objetivo del presente artículo es  
destacar del  
la  
importancia  
diagnóstico oportuno del Síndrome  
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Síndrome de Klippel-Feil: presentación de un caso clínico con revisión integral de la literatura.  
de Klippel-Feil mediante una  
biomédicas  
especializadas, incluyendo NCBI  
Bookshelf/StatPearls, PubMed,  
y
académicas  
adecuada  
valoración  
con  
clínica,  
complementada  
estudios  
genéticos y de imagen, permitiendo  
identificar de forma temprana las  
anomalías asociadas y favorecer un  
abordaje multidisciplinario integral. A  
propósito de un caso clínico, se  
enfatiza la relevancia de considerar  
esta entidad dentro de los  
diagnósticos diferenciales con el fin  
de disminuir la posibilidad de  
diagnósticos tardíos o imprecisos y  
prevenir potenciales complicaciones  
neurológicas y musculoesqueléticas.  
Elsevier, ScienceDirect, Radiology  
Case Reports, Neurosurgical Focus  
y repositorios universitarios. Se  
incluyeron  
artículos  
originales,  
reportes de caso, revisiones de  
literatura y capítulos académicos  
relacionados con la fisiopatología,  
manifestaciones  
clínicas,  
clasificación, diagnóstico, anomalías  
asociadas y manejo del síndrome de  
Klippel-Feil.  
Para garantizar una revisión amplia,  
se utilizaron términos de búsqueda  
en inglés y español, combinados con  
operadores booleanos:  
2. Metodología  
Se efectuó un estudio descriptivo  
tipo reporte de caso de un paciente  
pediátrico con diagnóstico de  
síndrome de Klippel-Feil, analizado  
mediante valoración clínica, estudios  
(
“Klippel-Feil OR  
Syndrome”  
“Klippel-Feil” OR “congenital cervical  
fusion” OR “cervical vertebral fusion”  
OR “síndrome de Klippel-Feil”) AND  
(“diagnosis”  
OR  
“clinical  
complementarios,  
evaluación  
assessment” OR “genetics” OR  
genética e imágenes diagnósticas. El  
abordaje del caso logra resaltar la  
importancia del diagnóstico oportuno  
y de un enfoque integral que permita  
disminuir diagnósticos tardíos o  
imprecisos.  
“
imaging”  
OR  
OR  
“computed  
“magnetic  
tomography”  
resonance imaging” OR “case report”  
OR “literature review”).  
La búsqueda incluyó publicaciones  
disponibles hasta 2026, priorizando  
2.1 Estrategia de búsqueda  
reportes  
de  
caso,  
revisiones  
Se búsqueda  
realizó  
una  
actualizadas y literatura relevante  
bibliográfica estructurada en fuentes  
1614  
Castillo-Córdoba et al. (2026)  
sobre el diagnóstico y presentación  
clínica del síndrome de Klippel-Feil.  
la edad gestacional y prematurez  
tardía.  
2.2 Criterios de selección  
A los dos meses de vida, la madre  
refiere  
notar  
rigidez  
cervical  
Se incluyeron artículos originales,  
revisiones y reportes de caso en  
inglés y español relacionados con el  
Síndrome de Klippel-Feil, abordando  
aspectos clínicos, diagnósticos,  
genéticos y terapéuticos.  
persistente y desviación de la  
postura del cuello, hallazgos  
inicialmente  
compatibles  
con  
tortícolis congénita, motivo por el  
cual el paciente fue valorado bajo  
dicha sospecha diagnóstica. Durante  
la evaluación clínica se evidenció  
cuello corto, implantación baja de la  
Se excluyeron estudios duplicados,  
publicaciones sin acceso a texto  
completo  
y
documentos  
sin  
línea posterior del cabello  
y
relevancia clínica para el tema de  
estudio.  
limitación del arco de movilidad  
cervical, con lateralización hacia la  
izquierda y convexidad derecha.  
Adicionalmente, se identificó un  
hoyuelo sacro en la línea media.  
3. Presentación de caso  
Se presenta el caso de un paciente  
masculino, producto de segunda  
gesta, nacido por cesárea a las 34,4  
semanas de gestación debido a  
Tras el seguimiento del caso y  
valoraciones  
solicita un  
consecutivas, se  
estudio genético  
convencional el cual descarta  
anomalías de grandes cromosomas.  
preeclampsia  
materna.  
Al  
nacimiento presentó puntuación  
APGAR de 8 al primer minuto y 9 a  
los cinco minutos. Los parámetros  
antropométricos fueron: peso de  
Figura 1. Resultado de estudio genético  
convencional  
2020 g, talla de 40,5 cm, perímetro  
cefálico de 32 cm y perímetro  
braquial de 10,5 cm. El examen  
físico neonatal inicial no evidenció  
alteraciones relevantes. Finalmente  
se determina el diagnóstico de  
nacido vivo con peso adecuado para  
1615  
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Síndrome de Klippel-Feil: presentación de un caso clínico con revisión integral de la literatura.  
Figura 3. Radiografía cervical en  
Se solicitan radiografías de columna  
cervical en proyecciones  
proyección lateral.  
anteroposterior, lateral y transoral en  
las que se evidencian anomalías  
congénitas  
de  
segmentación  
vertebral caracterizadas por fusión  
de cuerpos vertebrales cervicales  
altos con configuración de vértebras  
en bloque, predominantemente a  
nivel de C2-C3, asociadas  
a
Figura 4. Radiografía cervical en  
disminución del espacio  
proyección transoral  
intervertebral correspondiente. Se  
observa además rectificación de la  
lordosis cervical fisiológica, discreta  
alteración de la alineación cervical  
con lateralización hacia la izquierda  
y acortamiento relativo del cuello.  
Los  
hallazgos  
descritos  
son  
compatibles con síndrome de  
Síndrome de Klippel-Feil (figura 2, 3  
,
4)  
Se realizó una resonancia magnética  
Figura 2. Radiografía cervical en  
proyección anteroposterior  
de cabeza  
anomalías  
y
cuello evidenció  
congénitas  
de  
segmentación  
vertebral  
caracterizadas por hemivértebras a  
nivel de C2, C6 y C7, asociadas a  
fusión de los cuerpos vertebrales C2-  
C3.  
A los nueve meses de edad se  
estableció finalmente el diagnóstico  
de Síndrome de Klippel-Feil,  
sustentado en la presencia de fusión  
1616  
Castillo-Córdoba et al. (2026)  
vertebral a nivel cervical evidenciada  
en los estudios de imagen, asociada  
funcional de la musculatura cervical.  
A los 18 meses de edad, la  
valoración por cardiología pediátrica  
mediante ecocardiograma identificó  
a
la  
tríada  
clínica  
clásica  
caracterizada por cuello corto,  
implantación baja de la línea  
posterior del cabello y limitación de la  
movilidad cervical. Aunque el estudio  
genético convencional no evidenció  
un  
foramen  
oval  
permeable.  
Posteriormente, a los dos años fue  
sometido a intervención quirúrgica  
por criptorquidia bilateral y, a los tres  
años, los potenciales evocados  
auditivos demostraron hipoacusia  
mixta izquierda, indicándose uso de  
audífono. Actualmente, el paciente  
alteraciones  
cromosómicas  
mayores, este hallazgo no excluye el  
diagnóstico, considerando que la  
etiopatogenia del síndrome puede  
involucrar tanto factores genéticos  
como ambientales.  
continúa  
en  
seguimiento  
por  
multidisciplinario  
otorrinolaringología,  
neurocirugía  
Durante los controles evolutivos  
posteriores se evidenció retraso del  
desarrollo psicomotor, alteración del  
lenguaje, discapacidad intelectual  
leve y compromiso de las curvas de  
crecimiento con presencia de talla  
baja. Asimismo, presentó limitación  
de la movilidad en todos los arcos  
articulares de ambos hombros,  
asociada a contractura y restricción  
pediátrica, cardiología pediátrica,  
pediatría, así como por servicios de  
terapia física, ocupacional y del  
lenguaje. En el examen físico actual  
se  
implantación  
cabelludo  
evidencia  
cuello  
del  
corto,  
cuero  
baja  
y
alteración postural  
compatibles con Síndrome de  
Klippel-Feil. (Figura 5).  
Figura 5. Fotografías clínicas en proyecciones frontal, posterior y lateral del paciente  
1617  
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Síndrome de Klippel-Feil: presentación de un caso clínico con revisión integral de la literatura.  
Revisión de la literatura  
4. Resultados y discusión  
El Síndrome de Klippel-Feil es un  
defecto congénito en la formación o  
segmentación de la columna  
cervical. Puede presentarse un  
amplio espectro de anomalías  
asociadas. Esta heterogeneidad ha  
dificultado la clarificación de las  
causas genéticas y el manejo de los  
pacientes con fusión vertebral  
congénita. En esta revisión nos  
enfocamos en la heterogeneidad  
clínica, las alteraciones radiográficas  
y la etiología genética del síndrome  
La revisión de la literatura realizada  
partir de fuentes científicas  
actualizadas reunió múltiples  
a
reportes y revisiones de casos que  
describen al Síndrome de Klippel-  
Feil como una entidad congénita  
compleja cuyo diagnóstico se  
fundamenta en la correlación entre  
hallazgos clínicos, alteraciones de la  
anatomía cervical  
identificadas en estudios de imagen  
la búsqueda sistemática de  
vertebral  
y
anomalías asociadas.  
de  
Klippel-Feil.  
Asimismo,  
Nuestro caso reportado presentó  
hallazgos clínicos e imagenológicos  
concordantes con los criterios  
descritos en la literatura. Asimismo,  
enfatizamos la importancia de una  
evaluación integral y de la adecuada  
delimitación  
diagnósticas  
de  
las  
clases  
y
pronósticas.  
durante  
el  
seguimiento  
se  
Recientemente, se ha reportado que  
la prevalencia del Síndrome de  
Klippel-Feil podría ser mayor de lo  
previamente estimado, debido a que  
el diagnóstico clínico puede no ser  
confiable y a que muchos casos  
documentaron múltiples patologías  
frecuentemente asociadas con el  
síndrome, incluyendo alteraciones  
auditivas,  
cardiacas,  
del  
musculoesqueléticas  
y
neurodesarrollo, lo que reforzó la  
necesidad de un abordaje  
esporádicos  
son  
identificados  
incidentalmente mediante estudios  
de imagen (6).  
multidisciplinario integral orientado al  
diagnóstico oportuno, seguimiento  
La etiología del Síndrome de Klippel-  
Feil no se conoce completamente.  
Diversos estudios han planteado que  
la disrupción vascular, lesiones  
evolutivo,  
disminución  
de  
complicaciones a largo plazo y  
mejora en la calidad de vida del  
paciente.  
fetales  
globales,  
alteraciones  
1618  
Castillo-Córdoba et al. (2026)  
primarias del tubo neural y factores  
genéticos relacionados podrían  
participar en el desarrollo de esta  
afección. Asimismo, se han descrito  
mutaciones hereditarias en los  
genes GDF6, GDF3 y MEOX1,  
involucrados en el desarrollo óseo  
embrionario y en la segmentación  
vertebral. Las alteraciones de GDF6  
amplio espectro de alteraciones  
óseas y no óseas asociadas al  
síndrome de Klippel-Feil, entre las  
que destacan la deformidad de  
Sprengel del hombro, escoliosis  
vertebral,  
intervertebral y espondilosis cervical.  
Asimismo, se han descrito  
hernia  
de  
disco  
asociaciones con síndromes como el  
de Wildervanck y el síndrome de  
Duane, además de anomalías  
vasculares del arco aórtico y de sus  
y
GDF3  
presentan  
herencia  
autosómica dominante, mientras que  
las mutaciones de MEOX1 siguen un  
patrón autosómico recesivo. La  
fisiopatología se da por la  
segmentación defectuosa de la  
columna cervical ocurre durante las  
semanas 3 a 8 del desarrollo  
embrionario, lo que resulta en la  
fusión persistente de las vértebras  
afectadas. (4).  
ramas  
alteraciones de las arterias carótidas  
subclavias. También pueden  
principales,  
incluyendo  
y
presentarse anomalías renales,  
como agenesia renal unilateral, lo  
que  
refleja  
la  
naturaleza  
heterogénea y multisistémica de esta  
enfermedad congénita. Un estudio  
realizado en 2024 enfocado en  
La presentación clínica del síndrome  
es altamente heterogénea. La tríada  
diagnóstica clásica incluye cuello  
corto, implantación baja de la línea  
posterior del cabello y limitación de la  
movilidad cervical. Sin embargo,  
estudios recientes han reportado que  
cerca de la mitad de los pacientes  
afectados no presentan estas  
características típicas. Los Institutos  
anomalías  
cardiovasculares  
asociadas al Síndrome de Klippel-  
Feil destacó la importancia de  
realizar  
una  
evaluación  
cardiovascular integral y mantener  
un manejo multidisciplinario, debido  
a
la frecuente asociación del  
síndrome con alteraciones cardíacas  
y vasculares congénitas. (5, 7-8).  
Nacionales  
de  
Salud  
y
la  
El Síndrome de Klippel-Feil presenta  
dos clasificaciones relevantes. La  
clasificación original descrita por  
Organización  
Nacional  
para  
Enfermedades Raras describen un  
1619  
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Síndrome de Klippel-Feil: presentación de un caso clínico con revisión integral de la literatura.  
Maurice Klippel y André Feil en 1919  
divide la enfermedad en tres tipos  
según la extensión y localización de  
la fusión vertebral y las anomalías  
asociadas. El tipo I se caracteriza por  
la fusión de múltiples vértebras  
cervicales y torácicas superiores; el  
tipo II corresponde a la fusión de dos  
o tres vértebras cervicales asociada  
El diagnóstico del Síndrome de  
Klippel-Feil se establece mediante la  
correlación de hallazgos clínicos,  
estudios imagen y  
complementarios. En paciente  
asintomáticos suele ser común el  
diagnóstico incidental durante  
de  
estudios radiográficos realizados por  
otras causas. Las radiografías  
a
hemivértebras,  
fusión  
convencionales  
estudio inicial, mientras que la  
resonancia magnética la  
constituyen  
el  
occipitoatloidea u otras anomalías  
cervicales; mientras que el tipo III  
incluye fusión cervical asociada a  
fusión vertebral torácica inferior o  
lumbar. Posteriormente, Clarke et al.  
y
tomografía computarizada permiten  
caracterizar con mayor precisión las  
alteraciones  
estenosis,  
óseas, detectar  
inestabilidad  
propusieron  
clasificación  
en  
1998  
en  
una  
la  
y
basada  
compromiso neurológico asociado.  
Asimismo, debido a la frecuente  
localización de la fusión cervical, el  
patrón de herencia familiar y las  
asociación  
con  
anomalías  
características  
estableciendo  
clínicas,  
clases  
multisistémicas, se recomienda una  
evaluación integral que incluya  
estudios cardiológicos, renales,  
audiológicos y neurológicos, además  
cuatro  
diagnósticas (KF1, KF2, KF3 y KF4).  
El grupo KF1 se relaciona con fusión  
de C1 y herencia autosómica  
recesiva marcada; el KF2 con fusión  
de C2-C3 y patrón autosómico  
dominante; el KF3 con fusión a nivel  
de C3 y patrón autosómico recesivo  
o de penetrancia reducida; mientras  
que el KF4 se asocia a herencia  
ligada al cromosoma X y anomalías  
oculares concomitantes (5-6).  
de  
complementarias  
descartar alteraciones asociadas y  
optimizar el abordaje  
multidisciplinario (9).  
pruebas  
genéticas  
orientadas  
a
El manejo del Síndrome de Klippel-  
Feil puede ser conservador o  
quirúrgico, dependiendo de la  
gravedad clínica y del compromiso  
neurológico asociado. El tratamiento  
1620  
Castillo-Córdoba et al. (2026)  
conservador  
se  
orienta  
implantación baja de la línea  
posterior del cabello y limitación de la  
movilidad cervical, asociadas a los  
hallazgos en los estudios de imagen  
que evidenciaron fusión vertebral en  
C2-C3, configuración de vértebras  
principalmente al control del dolor y  
a la rehabilitación funcional. Por otro  
lado,  
el  
manejo  
quirúrgico,  
mediante  
especialmente  
procedimientos de fusión vertebral,  
se reserva para casos con  
inestabilidad, deformidad severa o  
en  
cervicales, permitieron establecer el  
diagnóstico definitivo. Estos  
bloque  
y
hemivértebras  
compromiso  
neurológico;  
sin  
a
embargo, puede asociarse  
hallazgos coinciden con diversos  
estudios que destacan la importancia  
de correlacionar la evaluación clínica  
con estudios de imagen para evitar  
diagnósticos tardíos o erróneos,  
especialmente considerando que  
complicaciones significativas como  
lesión de raíces nerviosas, daño  
vascular y lesión medular. Por ello, el  
tratamiento debe individualizarse y  
abordarse mediante un enfoque  
multidisciplinario (10).  
numerosos  
permanecer  
pacientes pueden  
asintomáticos  
o
Discusión  
presentar manifestaciones clínicas  
incompletas.  
El caso presentado guarda estrecha  
relación con lo descrito en la  
literatura, donde el Síndrome de  
Klippel-Feil se reconoce como una  
anomalía congénita heterogénea  
caracterizada por defectos de  
segmentación cervical y fusión de  
dos o más vértebras. Aunque el  
paciente no presentó alteraciones  
evidentes durante el periodo  
neonatal, la aparición posterior de  
Asimismo, el caso refleja la amplia  
heterogeneidad clínica, evidenciada  
por la presencia de alteraciones  
multisistémicas asociadas como  
retraso del neurodesarrollo, talla  
baja, limitación musculoesquelética,  
foramen  
oval  
permeable,  
criptorquidia bilateral e hipoacusia  
mixta izquierda. Aunque el estudio  
genético convencional no evidenció  
anomalías cromosómicas mayores,  
este hallazgo no excluye la  
rigidez persistente y  
desviación motivó  
inicialmente la sospecha de tortícolis  
cervical  
postural  
enfermedad, la  
dado  
que  
congénita.  
presencia  
Posteriormente,  
de cuello  
la  
etiopatogenia del síndrome ha sido  
corto,  
1621  
Revista Científica Multidisciplinaria Arbitrada YACHASUN. Volumen 10, Número 18 (Ed. ene – jun. 2026) ISSN: 2697-3456  
Síndrome de Klippel-Feil: presentación de un caso clínico con revisión integral de la literatura.  
relacionada tanto con alteraciones  
genéticas como con factores  
ambientales implicados en la  
segmentación embrionaria.  
revisión  
bibliográfica  
puede  
presentar sesgo de publicación por  
el predominio de casos sintomáticos  
descritos en la literatura. Finalmente,  
la heterogeneidad del síndrome y la  
ausencia de estudios moleculares  
específicos del caso clínico limitan  
una caracterización etiológica más  
precisa.  
Con base en los hallazgos clínicos e  
imagenológicos del paciente, así  
como en los criterios de clasificación  
descritos en la bibliografía revisada,  
el caso puede clasificarse como  
Síndrome de Klippel-Feil tipo II  
según la clasificación original de Feil,  
debido a la presencia de fusión de  
dos o tres vértebras cervicales  
asociada a hemivértebras. De igual  
5. Conclusiones  
Este trabajo resalta la importancia de  
realizar una valoración integral  
exhaustiva en pacientes con  
sospecha de cualquier enfermedad  
congénita, especialmente cuando  
las manifestaciones iniciales pueden  
manera,  
con  
la  
clasificación  
propuesta por Clarke et al.,  
corresponde a la categoría KF2,  
caracterizada por fusión a nivel de  
C2-C3 y patrón relacionado con  
herencia autosómica dominante.  
simular  
otras  
entidades mas  
identificación  
frecuentes.  
La  
temprana de hallazgos sugestivos y  
la búsqueda activa de anomalías  
asociadas permiten establecer un  
diagnóstico oportuno y de esta  
Limitaciones y sesgos  
Este estudio se limita a un solo caso  
clínico, por lo que no permite  
generalizar conclusiones sobre la  
presentación clínica, evolución o  
asociaciones del Síndrome de  
Klippel-Feil. Existe además sesgo de  
selección inherente a los reportes de  
caso, ya que los pacientes con  
manera intervención  
una  
especializada temprana.  
El Síndrome de Klippel Feil  
representa una entidad clínica  
compleja que requiere un abordaje  
diagnóstico  
integral  
que  
y
manifestaciones  
complejas  
clínicas  
más  
multidisciplinario  
incluya  
o
hallazgos  
poco  
evaluación y tratamiento continúo  
destinado a mejorar la calidad de  
vida del paciente y favorezca a una  
frecuentes suelen tener mayor  
probabilidad de publicación. La  
1622  
Castillo-Córdoba et al. (2026)  
adecuada inclusión social, evitando  
la estigmatización histórica que  
durante años ha acompañado a las  
personas con anomalías congénitas  
visibles.  
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